DRN-Cohesinopathien

Deutsches Referenznetzwerk für
Cohesinopathien

Das Deutsches Referenznetzwerk (DRN) für Intelligenzminderung, Telemedizin, Autismus und kongenitale Anomalien – Subgruppe Cohesinopathien (dITHACA Cohesinopathien) ist ein Zusammenschluss spezialisierter Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE) und weiterer wissenschaftlicher und klinischer Einrichtungen in der Krankenversorgung und Forschung. Das Netzwerk bündelt fachliche Expertise zu seltenen genetischen Erkrankungen, die Störungen des Cohesin-Komplexes umfassen (u.a. Cornelia-de-Lange-Syndrom) und setzen sich für die Belange von Patientinnen und Patienten mit Cohesinopathien ein. Diese seltenen syndromalen Erkrankungen sind durch charakteristische Dysmorphien, Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderungen unterschiedlicher Ausprägung gekennzeichnet, die auf molekulare Veränderungen im Cohesin-Komplex zurückzuführen sind.

Standorte des DRN Cohesin

Das Deutsche Referenznetzwerk Cohesinopathien (DRN Cohesin) ist ein Zusammenschluss spezialisierter Zentren mit besonderer Expertise in der Diagnostik, Betreuung und Erforschung von Menschen mit Cohesinopathien. In diesem Netzwerk arbeiten Ärztinnen und Ärzte sowie Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler interdisziplinär zusammen, um eine umfassende Versorgung sowie eine kontinuierliche Weiterentwicklung von Wissen und Therapiekonzepten zu gewährleisten.

Das Register

Im Rahmen des Deutschen Referenznetzwerks für Intelligenzminderung, Telemedizin, Autismus und kongenitale Anomalien (dITHACA Cohesinopathien) entsteht derzeit ein deutsch-europäisches Register für Cohesinopathien.

Das übergeordnete Ziel des Registers ist der Aufbau einer zentralen Datenbank, die es ermöglicht, genetische, klinische und therapeutische Fragestellungen zu Cohesinopathien auf nationaler und langfristig europäischer Ebene zu erforschen und so einen Beitrag zur verbesserten Versorgung dieser Patientengruppe zu leisten.

Im Register sollen klinische und genetische Daten, Symptome, Krankheitsverläufe sowie Informationen zu Lebensgewohnheiten und Versorgungskonzepten systematisch erfasst werden. Die gewonnenen Daten ermöglichen detaillierte Analysen zu Gemeinsamkeiten und Unterschieden zwischen den einzelnen Cohesinopathien sowie zu verschiedenen genetischen Varianten innerhalb desselben Syndroms oder Gens. Durch die enge Anbindung an wissenschaftliche Projekte können diese Erkenntnisse unmittelbar weiterverarbeitet und in zellulären Modellen vertieft untersucht werden.

Das Register schafft eine wesentliche Grundlage für die Erforschung dieser seltenen Erkrankungen. Gleichzeitig unterstützt es den effizienten Transfer neuer Erkenntnisse zurück in die Patientenversorgung. Die enge Zusammenarbeit von Betroffenen, Kliniken und Forschungseinrichtungen fördert die Entwicklung zukünftiger personalisierter Therapieansätze mit dem Ziel, die Lebensqualität der Patienten und ihrer Familien zu verbessern.

Kontakt

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DIAGNOSE

Unser Ziel ist es, die Diagnosestellung bei Menschen mit Cohesinopathien zu optimieren und ihre medizinische Versorgung nachhaltig zu verbessern.
Die Identifikation erfolgt mithilfe hochmoderner Genomsequenzierung. Der bekannteste Vertreter dieser weiterhin wachsenden Gruppe genetischer Erkrankungen ist das Cornelia-de-Lange-Syndrom (CdLS).
Das klinische Erscheinungsbild ist breit gefächert und weist eine erhebliche Variabilität auf. Häufig zeigen sich charakteristische faziale Merkmale. Diese können sich jedoch zwischen den einzelnen Cohesinopathien deutlich überschneiden und unterschiedlichen genetischen Ursachen zugrunde liegen.

FORSCHUNG

Unser Anliegen ist es, die Erforschung von Cohesinopathien gezielt voranzubringen und den Wissenstransfer zwischen Wissenschaft und klinischer Praxis zu stärken.
Innerhalb unseres Netzwerks führen wir genetische Analysen durch, um spezifische Genvarianten zu identifizieren und diesen klinischen Merkmalen sowie Krankheitsverläufen zuzuordnen. Ein weiterer Schwerpunkt liegt auf der Aufklärung der molekularen Mechanismen, die zu strukturellen Veränderungen und funktionellen Störungen des Cohesin-Komplexes führen.
Zur Optimierung der wissenschaftlichen Auswertung von Daten bauen wir zudem eine enge Kooperation mit international agierenden Forschungsverbünden auf.

ZUSAMMENARBEIT

Die Erforschung von Cohesinopathien soll gezielt weiterentwickelt und der Transfer wissenschaftlicher Erkenntnisse in die klinische Praxis gestärkt werden.
Zur systematischen Auswertung von Phänotypen, genetischen Befunden und therapeutischen Ansätzen besteht eine enge Zusammenarbeit zwischen den beteiligten Zentren des deutschen Referenznetzwerks Cohesinopathien und darüber hinaus auf nationaler und internationaler Ebene.
Neue wissenschaftliche Erkenntnisse werden in Form von Publikationen öffentlich zugänglich gemacht.

Aktuelles

Chromatinopathies: A focus on Cornelia de Lange syndrome. Avagliano L, Parenti I, Grazioli P, Di Fede E, Parodi C, Mariani M, Kaiser FJ, Selicorni A, Gervasini C, Massa V. Clin Genet. 2020 Jan;97(1):3-11. doi: 10.1111/cge.13674.
Pathogenic variants in the cohesin loader subunit MAU2 lead to a new Cornelia de Lange Syndrome subtype. Parenti I, Hesters A, Gil-Salvador M, et al. medRxiv [Preprint]. 2025 Nov 22:2025.11.16.25339042. doi: 10.1101/2025.11.16.25339042.
STAG2-truncating variants reveal a mosaic STAG2 inactivation pattern and compensatory mechanisms involving cohesin complex remodeling. Moronta Gines M, Wessels MW, Casa V, et. al. iScience. 2025 Nov 22;28(12):114195. doi: 10.1016/j.isci.2025.114195.